Съдържание

• Стъпки
• Внимание

Анемията на Фанкони е генетично заболяване, причинено от увреждане на костния мозък - меката тъкан вътре в костта, която произвежда кръвни клетки. Това увреждане засяга производството на кръвни клетки и причинява сериозни здравословни проблеми като левкемия (вид рак на кръвта). Въпреки че анемията на Fanconi е свързано с кръвта заболяване, тя засяга и други органи, тъкани и системи в тялото, увеличавайки риска от развитие на рак. Болестта обикновено се диагностицира преди 12-годишна възраст, но може да бъде открита и по време на бременност, дори преди раждането.

Стъпки

Метод 1 от 3: Разпознайте признаците преди или по време на раждането

1. 

   Научете семейна генетична история. Анемията на Фанкони е генетично заболяване, така че ако имате фамилна анамнеза за анемия, може да имате ген и да се заразите. Анемията на Фанкони се причинява от рецесивен ген, тоест и двамата родители трябва да носят гени и да ги предават на децата си. Тъй като това е рецесивно заболяване, и двамата родители могат да носят гена, без да се разболяват.

2. 

   
   
   Вземете генетични тестове. Ако не сте сигурни дали имате ген за анемия на Fanconi, можете да накарате генетичен специалист да проведе много тестове. Ако нито един от родителите не е носител, детето не може да носи гена на анемия на Fanconi. Ако обаче и двамата родители са носители, само една четвърт от децата ще развият анемия на Fanconi.
   • Най-често срещаният тест е тестът за генетична мутация. Генетикът ще вземе проба от кожата и ще наблюдава мутация (необичайна промяна в гените), свързана с анемия на Fanconi.
   • Тестът за хромозомно разграждане е процес, който взема кръвни проби от ръката и използва специални химикали за обработка на клетките. След това клетките се наблюдават, за да се види дали се разграждат. Ако имате анемия на Fanconi, вашите хромозоми се разграждат и пренареждат по-лесно от обикновено. Този тест е единственият начин да се определи дали имате ген на анемия на Fanconi. Това е сложен тест и може да се извърши само от няколко центъра.

3. 

   
   
   Тестване на гени в плода. Има два теста за развиващия се плод: биопсия на плацентата (CVS) и амниоцентеза. И двата теста се извършват в болница.
   • Биопсията на плацентата се прави 10-12 седмици след последната менструация на бременна жена. Вашият лекар ще вкара тънка тръба през вагината и шийката на матката до плацентата. След това лекарят внимателно ще смуче, за да вземе тъканна проба от плацентата и да проведе лабораторни тестове за откриване на генетични дефекти.
   • Амниоцентезата се извършва 15-18 седмици след последната менструация на жената. Лекарят използва игла за отстраняване на малко количество течност от торбичките около плода. След това техникът проверява хромозомите от течната проба за дефектен ген.

4. 

   
   
   Разпознайте симптомите на анемия на Fanconi. След раждането на бебето трябва да проверите за физически дефекти, които може да са признак на анемия на Fanconi. Някои увреждания могат да бъдат изследвани сами, докато други ще се нуждаят от лекар.
   • Анемията на Fanconi причинява загуба на палец, деформация на палеца или повече от 3 палеца. Костите на ръцете, бедрата, краката, ръцете и пръстите на краката не са напълно оформени или необичайно оформени. Децата с анемия на Fanconi могат да имат сколиоза или извит гръбначен стълб.
   • Очите, клепачите и ушите също могат да бъдат деформирани. Децата с анемия на Фанкони могат да изчезнат.
   • Около 75% от пациентите с анемия на Fanconi носят поне един вроден дефект.
   • Малките деца с анемия на Fanconi могат да имат бъбречен дефект или анормален бъбрек.
   • Анемията на Фанкони може да причини вродени сърдечни дефекти. Най-честият е дефект на вентрикуларната преграда (дефект на вентрикуларната преграда), който представлява появата на дупка или дефект в долната преграда за предотвратяване на лявата и дясната камера.
   реклама

Метод 2 от 3: Разпознайте признаците на заболяване в детска възраст или по-късно

1. 

   Потърсете петна от пигментация на кожата. Пациентът ще види плоски, светлокафяви петна, наречени „café au lait“ (на френски, „млечно кафе“). Или кожата на пациента може да се появи по-леки петна (загуба на пигментация).

2. 

   Потърсете аномалии на главата и лицето. Тези аномалии могат да включват малка или голяма глава, малка долна челюст, малко лице (с форма на птиче лице), наклонено или пухкаво чело и др. Някои пациенти също имат ниска линия на косата и мембрана на врата.
   • Окото, клепачите и ушите на заразен човек могат да бъдат деформирани. Тези дефекти могат да причинят проблеми със зрението и слуха при хора с анемия на Fanconi.

3. 

   Потърсете костни дефекти. Палецът може да бъде загубен или деформиран. Ръцете, предмишниците, бедрата и краката могат да бъдат къси, извити или деформирани. Ръцете и краката могат да носят необичаен брой кости, а в някои случаи и до 6 пръста.
   • Гръбначният стълб и прешлените са често срещани места за костни дефекти. Дефекти могат да бъдат гръбначно изкривяване (сколиоза), анормални ребра и гръбначен стълб, с допълнителни прешлени.

4. 

   
   
   Разпознават гениталните дефекти както при мъжете, така и при жените. Тъй като мъжете и жените имат различни генитални системи, важно е да сте наясно с различните признаци.
   • Гениталните дефекти при мъжете включват недоразвитие на всички гениталии, малък пенис, скрити тестиси, отворена уретра в долната част на пениса, стеноза на препуциума (напрежение аномалия на препуциума, предотвратяване свиването на препуциума), малки тестиси, намаляване на производството на сперматозоиди, водещо до безплодие.
   • Гениталните дефекти при жените не включват вагина или матка, вагина или матка, които са много тесни или не растат, и свиване на яйчниците.

5. 

   
   
   Бъдете наясно с други аномалии в развитието. Родените бебета могат да имат поднормено тегло поради липса на хранене от утробата на майката. Децата може да не се развиват с нормална, ниска или по-малка скорост от връстниците си. Всяка форма на анемия води до неадекватно доставяне на кислород до различните тъкани, така че пациентът често страда от недохранване. Мозъкът също е слабо развит, например нисък коефициент на интелигентност или трудност при учене.

6. 

   
   
   Пазете се от основните признаци на анемия. Анемията на Фанкони е вид анемия, която има същите симптоми като много други заболявания. Хората с тези заболявания не са непременно причинени от анемия на Fanconi, но това може да е една от причините.
   • Умората е основният симптом на анемията. Пациентите се чувстват уморени, тъй като доставката на кислород (необходим за изгаряне на хранителни вещества в клетките и производство на енергия) е намалена.
   • Анемията също е свързана с намаляване на червените кръвни клетки (RBC). Кожата на пациента може да побледнее, защото червените кръвни клетки са отговорни за червения цвят в кръвта, което от своя страна придава на кожата розов цвят.
   • Анемията причинява увеличаване на доставката на кръв от сърцето или увеличаване на кръвоснабдяването на други тъкани, за да компенсира липсата на кислород. Това може да умори сърцето и да доведе до сърдечна недостатъчност. При сърдечна недостатъчност бебетата често кашлят пенеста храчка, задух (особено в легнало положение) или подуто тяло.
   • Други симптоми на анемия включват замаяност, главоболие (поради липса на кислород в мозъка), студена и бледа кожа.

7. 

   Идентифицирайте признаци на левкопения. Белите кръвни клетки (WBC) създават естествената защита на организма срещу много инфекции. Когато костният мозък е дефектен, количеството на произведените бели кръвни клетки намалява и естествената защитна стена на тялото се губи. Децата ще бъдат по-податливи на инфекции, причинени от организми, на които нормалното човешко тяло може да устои. Инфекцията обикновено е по-дълга и е по-трудна за лечение.
   • Децата, диагностицирани с рак в ранна възраст, трябва да бъдат изследвани за анемия на Fanconi.

8. 

   Внимавайте с признаци на тромбоцитопения. Тромбоцитите са от съществено значение за съсирването на кръвта. Ако тромбоцитите са дефицитни, малките порязвания и рани ще кървят по-дълго. Децата също са склонни към натъртвания или петехии по кожата. Малките червени или лилави петна по кожата се причиняват от кръвта, изтичаща от малките кръвоносни съдове под кожата.
   • Ако тромбоцитите спаднат значително, кръвта може да изтече от себе си от носа, устата или храносмилателния тракт и в ставите. Това е сериозен проблем и изисква спешна медицинска помощ.
   реклама

Метод 3 от 3: Получаване на диагноза

1. 

   Говорете с Вашия лекар. Горните признаци са само симптоми, които предполагат, че може да имате анемия на Fanconi. Новият лекар е единственият, способен да направи тест за потвърждение на диагнозата. Преди теста трябва да уведомите Вашия лекар за всички състояния (ако има такива), които могат да повлияят на теста. Трябва да се предостави информация за фамилната анамнеза, употребата на лекарства, скорошните кръвопреливания (ако е приложимо) и други заболявания.

2. 

   Изследвайте се за анемия, която не се регенерира. Анемията на Фанкони е анемия, която не се регенерира, при която костният мозък е увреден и не произвежда достатъчно кръвни клетки. За теста лекарят ще използва игла, за да вземе кръвна проба от ръката. Кръвната проба ще бъде анализирана под микроскоп за пълен кръвен тест (CBC) или за брой ретикулоцити.
   • При CBC теста кръвната проба се намазва върху предметно стъкло и се изследва под микроскоп. След това лекарят изчислява броя на клетките, за да осигури достатъчен брой червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. За да идентифицира нерегенерираща анемия, Вашият лекар ще разгледа червените кръвни клетки, за да види дали броят на клетките е намалял значително, размерът им се е увеличил и има ли много клетки с необичайна форма.
   • По време на броя на ретикулоцитите, лекарят наблюдава кръвната проба с микроскоп и отчита броя на ретикулоцитите. Това са директни предшественици на червените кръвни клетки. Процентът на ретикулоцитите в кръвта показва колко ефективно костният мозък произвежда кръвни клетки. Ако пациентът има анемия, която не се регенерира, процентът ще спадне значително, близо до нула.

3. 

   Получава се анализ на поточната цитология. Лекарят взема няколко клетки от кожата и ги отглежда в химическа среда. Ако генът на анемия на Fanconi се носи, клетъчната проба ще спре да расте в ненормален стадий, който може да бъде видян от проверяващия.

4. 

   Направете тест за костен мозък. По време на този тест се извлича малко костен мозък за жив тест. След прилагане на локална упойка, Вашият лекар ще вкара дебела, голяма метална игла в костта, обикновено пищялната кост, горната част на гръдната кост или таза.
   • Ако пациентът е малко дете или пациентът е трудно контролируем, лекарят може да използва упойка, за да спи пациента и да извърши аспирация на костен мозък.
   • Дори и с анестезия, пациентът пак ще изпитва доста болка. Вътре в костта има толкова много нерви, че местната упойка не може да се инжектира с нормална игла.
   • След като вкара иглата в определена дълбочина, лекарят прикрепя спринцовката към иглата и леко изважда буталото. Златната течност, която се извлича, е костен мозък. Ще се тества златна течност, за да се види дали се произвеждат достатъчно кръвни клетки. Болката обикновено изчезва веднага след отстраняване на иглата.
   • Понякога костният мозък може да стане втвърден и влакнест поради дълги периоди на бездействие. В този случай жълтата течност няма да бъде изсмукана и се нарича „сух кран“.

5. 

   Вземете биопсия на костен мозък. В случай на "сухо изтичане", лекарят ще препоръча биопсия на костен мозък, за да провери правилното състояние на костния мозък. Процедурата е подобна на изследването на костния мозък, но се използва по-голяма игла и се отстранява парче тъкан от костен мозък. Тъканта на костния мозък ще бъде изследвана с микроскоп, за да се провери процентът на увредените клетки. реклама

Внимание

• Анемията на Фанкони не се бърка със синдрома на Фанкони - бъбречно разстройство.
• Имайте предвид, че анемията на Fanconi може да бъде много трудна за диагностициране. Тъй като има много други причини, които могат да доведат до анемия, често е трудно да се диагностицира анемията на Fanconi. Въпреки че е заболяване на кръвните клетки, то засяга и много други органи в тялото и може да причини по-изразени симптоми.
• Анемията на Фанкони е свързана с много други състояния и заболявания. Ако сте диагностицирани с анемия на Fanconi, може да имате много други заболявания като левкемия, други видове рак, бъбречни заболявания и сърдечни дефекти.
• Трансплантацията на костен мозък може да помогне за лечение на анемия на Fanconi. Това е често срещано лечение за невъзобновяема анемия. Процесът на подготовка за пациент с анемия на Fanconi обаче е различен от други невъзобновяеми анемии. Пациентите с анемия на Fanconi се нуждаят от различна химиотерапия и лъчетерапия, отколкото пациентите с друга невъзобновяема анемия. Следователно това лечение трябва да се използва с повишено внимание.